No sábado, 18 de abril, o Hospital Clínico Universitário Lozano Blesa receberá um encontro nacional para abordar os últimos avanços na doença de Huntington. Para entender um pouco mais sobre essa patologia que atualmente afeta cerca de uma centena de pessoas em Aragão, falamos com a Doutora Elena Bellosta, neurologista do hospital zaragozano e especialista nessa doença neurodegenerativa.
Diga-nos, essa doença é considerada rara. Quantos doentes estão diagnosticados na Espanha? E em Aragão?
Sim, a doença de Huntington é uma doença pouco comum. Na Espanha, estima-se que há entre 3000 e 4000 pessoas diagnosticadas, embora haja muitas mais em risco devido a antecedentes familiares. Em Aragão, provavelmente haja cerca de uma centena de pacientes diagnosticados.
Além disso, é uma doença hereditária, não é? É herdada por via materna? Paterna? Ou o gênero é indiferente tanto para transmiti-la quanto para herdar?
Sim, é uma doença claramente hereditária. Ela se transmite de pais para filhos de forma autossômica dominante, o que significa que basta herdar o gene alterado de um dos progenitores para desenvolver a doença. É indiferente se procede da mãe ou do pai, e afeta igualmente homens e mulheres.
Conte-nos, quais são os primeiros sintomas da doença de Huntington? E como evoluem?
Os primeiros sintomas podem ser sutis e muitas vezes passam despercebidos. Geralmente incluem movimentos involuntários, dificuldades de concentração ou atenção e mudanças no estado de ânimo, como irritabilidade, tristeza ou ansiedade. Com o tempo, a doença progride e surgem movimentos mais evidentes, alterações do equilíbrio, da fala e um deterioro cognitivo progressivo.
Pode se manifestar em qualquer idade?
O mais comum é que apareça entre os 30 e 50 anos, mas pode se manifestar antes ou depois. Existem formas juvenis, mais raras, que aparecem na infância ou adolescência e costumam ter uma evolução diferente.
Como podemos agir se notarmos algum indício em nós mesmos ou em familiares? Ou se supomos que talvez nossos pais possam tê-la sofrido.
O mais importante é consultar um médico, preferencialmente um neurologista. Se houver antecedentes familiares, pode-se considerar a avaliação genética, que ajuda a entender o risco e as opções disponíveis. É fundamental não se alarmar, mas sim examinar os sintomas de forma adequada.
É de alguma forma semelhante ao Parkinson?
Ambas são doenças neurodegenerativas, o que significa que afetam o cérebro de maneira progressiva, mas são distintas. No Parkinson, predomina a rigidez e a lentidão, enquanto na doença de Huntington, destacam-se os movimentos involuntários e as mudanças comportamentais. São doenças diferentes em causa, evolução e tratamento, mas afetam a mesma área cerebral.
Com esses sintomas, pode-se dizer que a coreia de Huntington afeta tanto do ponto de vista físico quanto psíquico. Que efeitos mentais provoca?
Além dos sintomas físicos, afeta o cérebro em áreas relacionadas com a conduta e o pensamento. Pode provocar depressão, ansiedade, irritabilidade, impulsividade, apatia e, em fases mais avançadas, deterioro cognitivo, que afeta a memória e a capacidade de tomar decisões.
Desde o momento em que a doença se manifesta (e é reconhecida) até o falecimento, que estimativas de tempo costumam ser manuseadas?
A evolução é variável, mas costuma durar entre 15 e 20 anos desde o início dos sintomas. É uma doença progressiva, embora o ritmo possa ser diferente em cada pessoa.
Atualmente não há cura. Mas que tratamentos são realizados para melhorar a vida dos pacientes?
Atualmente, não temos um tratamento curativo, mas sim tratamentos que ajudam a controlar os sintomas, como, por exemplo, medicamentos para os movimentos involuntários ou os transtornos de humor. Além disso, a abordagem multidisciplinar é fundamental: neurologistas, psiquiatras, reabilitadores, assistentes sociais, nutricionistas… todos trabalhamos juntos com um objetivo comum: melhorar a qualidade de vida do paciente e do cuidador.
Como neurologista e conhecedora de outras doenças degenerativas, o que considera mais definitorio da doença de Huntington?
O mais característico é a combinação de três aspectos: os movimentos involuntários, as mudanças na conduta e o deterioro cognitivo progressivo. Tudo isso no contexto de uma doença hereditária, o que a torna uma doença que afeta de maneira muito importante a família.
Quais são os objetivos que inspiram um dia como o que vão celebrar no próximo sábado, 18 de abril?
Esse dia busca tornar visível a doença, mas, sobretudo, nasce com a ideia de apoiar os pacientes e as famílias, com o objetivo de resolver dúvidas, perguntas ou inquietações e falar sobre a doença de Huntington de uma forma clara e próxima. É importante destacar o impacto que tem, não só no paciente, mas em toda a família. O apoio emocional, social e sanitário é fundamental. Além disso, a pesquisa está avançando, o que nos gera esperança de que, no futuro, novas terapias possam mudar o curso da doença.
